Titre : | Comparing targeted exome and whole exome approaches for genetic diagnosis of neuromuscular disorders |
Revue : | Applied & translational genomics, 7 |
Auteurs : | Gorokhova S, Auteur ; Cerino M ; Mathieu Y ; Courrier S ; Desvignes JP ; Salgado D ; Beroud C ; Krahn M ; Bartoli M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p 26 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | diagnostic génétique ; étude comparative ; génétique moléculaire ; maladie neuromusculaire ; recommandation ; séquençage |
Mots-clés: | Gene panel;Genetic diagnosis;Massively parallel sequencing;Neuromuscular disorders;Targeted exome;Whole exome; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 27054082 / DOI : 10.1016/j.atg.2015.07.006 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27054082 |