Résumé :
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Les MNMC à expression néonatale respiratoire concernent une cohorte confidentielle de nouveau-nés dans nos services de réanimation et soins-intensifs néonataux. Elles posent à l’heure actuelle de nombreuses interrogations aux équipes médicales qui les prennent en charge. En effet, aux défis diagnostiques et pronostiques expliqués par les connaissances parcellaires de ces maladies très rares, s’ajoutent des débats éthiques à propos du devenir de ces enfants. L’analyse de la série des nouveau-nés atteints de MNMC précoce sévère (avec dépendance ventilatoire précoce), hors diagnostic de DM1 et ASI, entre 2007 et 2012 au sein du Centre de Référence Grand Sud-Ouest des Maladies Neuromusculaires a souligné les difficultés actuelles pour l’obtention d’un diagnostic et l’établissement d’un pronostic évolutif précis de ces enfants. Plusieurs pistes pourraient contribuer à améliorer cette situation. D’une part, le séquençage génétique de nouvelle génération (haut débit) semble prometteur pour l’amélioration du diagnostic génétique des MNMC. D’autre part, la mise en place d’outils standardisés (le protocole commun d’exploration des hypotonies néonatales, la fiche d’annonce harmonisée et la fiche standardisée RCP myologie), au sein du Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Grand Sud-Ouest contribuera certainement à colliger l’expertise des différents intervenants auprès de ces enfants et à améliorer la communication avec les familles. Quels que soient les progrès diagnostiques et thérapeutiques à venir, ces MNMC à expression respiratoire néonatale se feront toujours l’écho de questionnements éthiques fondamentaux et souligneront les limites du champ médical, dictant une humilité si précieuse dans notre exercice quotidien.
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