Titre : | Mutation of the mitochondrial carrier SLC25A42 causes a novel form of mitochondrial myopathy in humans |
Revue : | Human genetics, 135, 1 |
Auteurs : | Shamseldin HE, Auteur ; Smith LL ; Kentab A ; Alkhalidi H ; Summers B ; Alsedairy H ; Xiong Y ; Gupta VA ; Alkuraya FS |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 21 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | acidose lactique ; adolescent ; Arabie saoudite ; arbre généalogique ; faiblesse musculaire ; fibre rouge mitée ; gène SLC25A42 ; génomique ; histopathologie musculaire ; identification du gène ; masculin ; microscopie électronique ; mitochondrie ; morpholino ; mutation génétique ; myopathie mitochondriale ; poisson zèbre ; séquençage ; transporteur membranaire ; Western blot |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/s00439-015-1608-8 / Pubmed : 26541337 |