Titre :
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Syndrome de Chanarin-Dorfman - Quand la myopathie et l’atteinte cutanée ne font qu’un : Chanarin-Dorfman syndrome in a 7-year-old child: when myophathy and skin involvement are all but one
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Revue :
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médecine/sciences (m/s), 31, HS3
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Auteurs :
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Barnerias C, Auteur ;
Bassez G ;
Schischmanoff O
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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11/2015
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Pages :
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p 11
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Langues:
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Français
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Mots-clés :
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biopsie musculaire
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description de la maladie
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diagnostic
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diagnostic différentiel
;
étude de cas
;
examen complémentaire
;
gène ABHD5
;
ichtyose
;
lipide
;
maladie de Chanarin-Dorfman
;
maladie hépatique
;
vacuole
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Résumé :
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Le syndrome de Chanarin-Dorfman (CDS) est une entité rare entraînant une ichtyose congénitale et une accumulation de gouttelettes lipidiques dans différents tissus (peau, foie, muscle…). Une anomalie dans le gène ABHD5 (appelé aussi CGI-58), en perturbant l’activité de la triglycéride-lipase et des facteurs lipolytiques, est à l’origine de cette pathologie. Nous rapportons l’observation d’une fillette de 7 ans présentant depuis la naissance une ichtyose érythrodermique. Elle présente un déficit pelvien stable depuis la petite enfance, peu de plaintes fonctionnelles, avec des CPK élevées autour de 1 000 UI/l. La biopsie musculaire met en évidence une accumulation de gouttelettes lipidiques dans les myocytes, conduisant, avec le tableau clinique, au diagnostic de syndrome de Chanarin-Dorfman.
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Lien associé :
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Lien vers le texte complet sur le site "médecine/sciences"
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Pubmed / DOI :
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DOI : 10.1051/medsci/201531s303 / Pubmed : 26546924
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