Titre : | Muscle pathology and whole-body MRI in a polyglucosan myopathy associated with a novel glycogenin-1 mutation |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 25, 10 |
Auteurs : | Luo S, Auteur ; Zhu W ; Yue D ; Lin J ; Wang Y ; Zhu Z ; Qiu W ; Lu J ; Hedberg-Oldfors C ; Oldfors A ; Zhao C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p 780 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | étude de cas ; glycogénine 1 ; histopathologie musculaire ; IRM corps entier ; mutation génétique ; myopathie à inclusions de type 1 |
Mots-clés: | GYG1 gene;Glycogenin-1;Late-onset myopathy;Polyglucosan myopathy;Whole-body imaging; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2015.07.007 / Pubmed : 26255073 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26255073 |