Titre : | A missense mutation in domain III in HSPG2 in Schwartz-Jampel syndrome compromises secretion of perlecan into the extracellular space |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 25, 8 |
Auteurs : | Iwata S, Auteur ; Ito M ; Nakata T ; Noguchi Y ; Okuno T ; Ohkawara B ; Masuda A ; Goto T ; Adachi M ; Osaka H ; Nonaka R ; Arikawa Hirasawa E ; Ohno K |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p 667 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | espace extracellulaire ; gène HSPG2 ; mutation génétique ; perlecan ; séquençage ; syndrome de Schwartz-Jampel |
Mots-clés: | Perlecan;Schwartz–Jampel syndrome;Whole genome resequencing analysis; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2015.05.002 / Pubmed : 26031903 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26031903 |