Titre : | Novel pathogenic variants in a French cohort widen the mutational spectrum of GNE myopathy |
Revue : | Journal of Neuromuscular Diseases, 2, 2 |
Auteurs : | Cerino M ; Gorokhova S ; Behin A ; Urtizberea JA ; Kergourlay V ; Salvo E ; Bernard R ; Levy N ; Bartoli M ; Krahn M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p. 131-136 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ARN messager ; degré de sévérité ; épissage ; étude de cohorte ; France ; myopathie distale à vacuoles bordées ; myopathie liée à GNE |