Résumé :
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La dystrophie myotonique de type 1 (DM1), maladie de Steinert ou myotonie de Steinert, est une des maladies génétiques neuromusculaires les plus fréquentes. Elle touche les hommes comme les femmes à des âges variés. Certaines formes se manifestent dans l’enfance voire à la naissance. Elle altère principalement les muscles mais aussi d’autres organes (coeur, oeil…) et systèmes physiologiques (digestif, nerveux, hormonal…) avec une intensité et une évolution très variables d’une personne à l’autre. Elle se transmet sur le mode autosomique dominant, affectant souvent plusieurs générations.
Poser le diagnostic précocement permet de suivre l’évolution de la maladie pour proposer des mesures de prévention et une prise en charge médicale adaptée. Au quotidien, des moyens de compensation et d’accompagnement dans tous les domaines de la vie (scolarité, emploi, vie quotidienne…) peuvent être mis en place pour améliorer la qualité de vie. Informer son entourage familial lorsque l’on est atteint (soi ou son enfant) permet à chacun de pouvoir agir pour bénéficier de ces mesures le plus tôt possible.
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