Titre : | Mutational spectrum and clinical features in 35 unrelated mainland Chinese patients with GNE myopathy |
Revue : | Journal of the neurological sciences, 354, 1-2 |
Auteurs : | Zhao J, Auteur ; Wang Z ; Hong D ; Lv H ; Zhang W ; Chen J ; Yuan Y |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p 21 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Chine ; diagnostic différentiel ; hétérozygote ; IRM ; mutation génétique ; myopathie distale à vacuoles bordées ; myopathie liée à GNE ; phénotype ; tableau clinique |
Mots-clés: | Common mutation;Distal myopathy with rimmed vacuoles;GNE gene;GNE myopathy;Muscle magnetic resonance imaging;Novel mutation; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.jns.2015.04.028 / Pubmed : 25986339 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25986339 |