Titre : | Whole Exome Sequencing Reveals DYSF, FKTN, and ISPD Mutations in Congenital Muscular Dystrophy Without Brain or Eye Involvement |
Revue : | Journal of Neuromuscular Diseases, 2, 1 |
Auteurs : | Ceyhan-Birsoy O, Auteur ; Talim B ; Swanson LC ; Karakaya M ; Graff MA ; Beggs AH ; Topaloglu H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p 87 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; diagnostic ; dysferline (maladie neuromusculaire liée à) ; dystrophie musculaire congénitale ; gène DMD ; gène FKTN ; gène ISPD ; immunohistochimie ; séquençage ; variabilité clinique |
Mots-clés: | DYSF protein human;Dysferlinopathy;FKTN protein human;ISPD protein human;Muscular dystrophies;genetic testing;neuromuscular diseases; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.3233/JND-140038 / Pubmed : 25821721 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25821721 |
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