Titre : | Severe dystonia, cerebellar atrophy, and cardiomyopathy likely caused by a missense mutation in TOR1AIP1 |
Revue : | Orphanet journal of rare diseases, 9 |
Auteurs : | Dorboz I, Auteur ; Coutelier M ; Bertrand AT ; Caberg JH ; Elmaleh-Bergès M ; Laine J ; Stevanin G ; Bonne G ; Boespflug-Tanguy O ; Servais L |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | atrophie cérébelleuse |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1186/s13023-014-0174-9 / Pubmed : 25425325 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25425325 |