Titre : | Motoneuropathies et TRPV4 : une association peu fréquente à ne pas méconnaitre |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 22/01/2015 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | amyotrophie spinale distale ; amyotrophie spinale distale de type 7 ; Amyotrophie spinale infantile liée à l'X ; CMT2 autosomique dominante ; créatine kinase ; étude observationnelle ; gène TRPV4 ; insuffisance respiratoire ; mutation génétique ; perte auditive ; syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser ; tableau clinique ; TRPV4 (maladie neuromusculaire liée à) |
Texte intégral : |
Texte intégral de la brève Le gène TPRV4 (pour transient receptor potential vallinoid cation channel 4) code un canal ionique. Il est de plus en plus impliqué dans des pathologies neuromusculaires. Des mutations de ce gène ont en effet été retrouvées dans des neuropathies sensitivo-motrices axonales autosomiques dominantes (maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2 ou CMT2), dans des motoneuropathies distales (dHMN), dans une forme scapulo-péronière d’amyotrophie spinale (SPSMA) et dans une forme congénitale d’amyotrophie spinale (CSMAA). Ce même gène est également impliqué dans des pathologies ostéo-articulaires malformatives et/ou dysplasiques. Dans un article publié en avril 2014, un groupe de cliniciens français fait état du criblage de ce gène dans une population très large de 169 patients français dont 95 avaient un CMT2 axonal pur et 74 d’autres tableaux cliniques (comme ceux cités plus haut) compatibles avec une motoneuronopathie périphérique ou un CMT2 axonal "plus" (c’est-à-dire avec des signes cliniques additionnels comme une paralysie des cordes vocales ou une dysplasie osseuse). Chez les 95 patients avec un CMT2 pur, aucune mutation du gène TRPV4 n’a été retrouvée alors que dans l’autre groupe, 12 patients, étaient porteurs de mutations pathogènes. Les auteurs insistent sur la valeur d’orientation des signes associés, ainsi que le taux, généralement assez élevé de CPK dans ce groupe de patients. Le début étant parfois précoce (autour de 5 ans), le diagnostic différentiel peut se poser avec la forme classique de SMA liée au gène SMN1. |
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