Titre : | Dystrophies musculaires congénitales : tour d'horizon des avancées de la recherche |
Revue : | VLM. Vaincre les myopathies, 171 |
Auteurs : | Dupuy-Maury F, Auteur |
Type de document : | VLM |
Editeur : | AFM-TELETHON, 11/2014 |
Pages : | p. 12-14 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | alpha-dystroglycane (maladie neuromusculaire liée à) ; classification des maladies ; collaboration scientifique ; description de la maladie ; diagnostic génétique ; dystrophie musculaire congénitale ; dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine ; dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ; essai clinique ; gène LARGE ; modèle animal ; omigapil ; perspective thérapeutique ; poisson zèbre ; séquençage ; souris ; trouble neuromusculaire |
Résumé : |
Longtemps méconnues et mal diagnostiquées, les dystrophies musculaires congénitales (DMC) bénéficient aujourd'hui d'avancées technologiques qui facilitent la recherche, comme en a témoigné le Groupe de réflexion et d'action DMC organisé par l'AFM-Téléthon
Focus : Premier appel d'offres de l'Alliances collagène VI L'alliance Collagène VI-qui regroupe l'AFM-Téléthon, les Muscular Dystrophy Campaign, Muscular Dystrophy Ireland, Cure CMD, et la Fondation suisse pour la recherche sur les maladies musculaires - a lancé son premier appel d'offres. L'objectif est de financer la recherche dans les maladies avec déficit en collagène VI, parmi lesquelles les DMC de Ullrich et Bethlem, afin de favoriser le développement d'approches thérapeutiques. |
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