Titre : | Atypical presentation of GNE myopathy with asymmetric hand weakness |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 24, 12 |
Auteurs : | de Dios JK ; Shrader JA ; Joe GO ; McClean JC ; Williams K ; Evers R ; Malicdan MC ; Ciccone C ; Mankodi A ; Huizing M ; McKew JC ; Bluemke DA ; Gahl WA ; Carrillo-Carrasco N |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p 1063 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | étude de cas ; faiblesse musculaire ; IRM ; main ; myopathie distale à vacuoles bordées ; myopathie liée à GNE ; préhension |
Mots-clés: | Distal myopathy with rimmed vacuoles (DMRV);GNE myopathy;Hereditary inclusion body myopathy (HIBM);Inclusion body myopathy 2;N-acetylmannosamine (ManNAc);Nonaka myopathy;Sialic acid; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2014.07.006 / Pubmed : 25182749 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25182749 |