Titre : | Des mutations pathogéniques de la SMA altèrent les propriétés axonogéniques de la protéine a-SMN |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 20/04/2012 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; conduction nerveuse ; croissance nerveuse ; mutation génétique ; protéine cytosquelettique ; protéine SMN |
Texte intégral : |
L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène SMN1, qui code en grande majorité la protéine SMN. Il a récemment été mis en évidence une autre isoforme tronquée du gène SMN 1 issue d’un épissage alternatif : la protéine axonale a-SMN. Contrairement à la protéine SMN, a-SMN ne se localise pas dans les gems nucléaires, mais dans les axones, où elle possède des propriétés axonogéniques (élongation de l’axone). Dans un article publié en février 2012, une équipe italienne et suisse a étudié le rôle de la protéine a-SMN dans la stimulation de la croissance axonale et son lien avec la SMA. La surexpression de différentes protéines a-SMN mutées (mutations localisées dans la partie N-terminal de SMN1 et décrites chez des patients atteints de SMA de type 1) a altéré la fonction axonogénique de a-SMN dans des motoneurones en culture. Plus spécifiquement, le domaine Tudor semble être important à la fois pour la protéine SMN entière et pour la protéine a-SMN. Ces résultats suggèrent que la perte de fonction de l’a-SMN pourrait être en cause dans la SMA. |
Voir aussi : |