Titre : | Mise en évidence d’une relation entre les gènes Lmna et Pmp22 dans l’AR-CMT2A |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 20/04/2012 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | CMT2 autosomique dominante ; CMT2 autosomique récessive ; comportement ; gène LMNA ; gène PMP22 ; histopathologie musculaire ; lamine (maladie neuromusculaire liée à) ; lamine A/C ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; modèle animal ; schéma ; souris |
Texte intégral : |
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie sensitivo-motrice génétiquement déterminée et caractérisée par une grande diversité clinique et génétique. En 2002, une équipe française a mis en évidence une mutation fondatrice (R298C) dans le gène LMNA responsable d’une forme axonale autosomique récessive de CMT, AR-CMT2A. Dans un article publié en février 2012, cette même équipe a développé un modèle murin exprimant la mutation R298C dans le gène Lmna afin de mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques impliqués dans l’AR-CMT2A. Si aucune anomalie du nerf périphérique n’a été constatée, une dérégulation du gène Lmna a été détectée dans tous les tissus des souris homozygotes pour la mutation R298C. Les nerfs sciatiques des souris présentaient aussi une sur-régulation significative du gène Pmp22. |
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