Titre : | Myopathies congénitales : des recommandations du consortium international pour leur prise en charge |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 12/07/2012 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | accès aux soins ; cap disease (liée à la bêta-tropomyosine) ; cardiomyopathie ; conférence de consensus ; diagnostic ; douleur ; endurance musculaire ; fatigue musculaire ; hyperthermie maligne ; myopathie à bâtonnets ; myopathie à central core ; myopathie à corps hyalins autosomique dominante ; myopathie centronucléaire ; myopathie congénitale ; myopathie myotubulaire liée à l'X ; oeil ; orthopédie ; recommandation ; revue de la littérature ; scoliose ; scoliose neurologique ; soins de suite ; système nerveux central ; trouble du transit gastrooesophagien ; trouble respiratoire |
Texte intégral : |
Les myopathies congénitales sont des maladies neuromusculaires relativement rares et caractérisées par une grande hétérogénéité clinique et génétique. Les plus fréquentes sont les myopathies centronucléaires, les myopathies à bâtonnets (némaline) et les myopathies à cores (central core, multicore…). Elles se manifestent généralement à la naissance ou dans les premiers mois de vie par une hypotonie et/ou une atrophie musculaire. Considérées comme bénignes et peu ou pas évolutives, certaines d’entre elles ont toutefois un pronostic grave tant sur le plan vital que sur le plan fonctionnel. Cette grande variabilité rend difficile l’élaboration de recommandations de prise en charge. C’est pourtant la tâche à laquelle s’est attelé un groupe de 59 experts réunis au sein de l’ICSCM (International Committee on Standard of Care for Congenital Myopathies). Leurs travaux ont été publiés en mars 2012 et permettent de guider les cliniciens, mais aussi les biologistes, amenés à diagnostiquer et à prendre en charge des personnes atteintes de myopathie congénitale. Pour cela, le groupe, très multidisciplinaire dans son approche et divisé en cinq sous-groupes, a pu échanger lors de rencontres formelles (workshops) ou informelles, à l’aide notamment de questionnaires. Le Pr. B. Estournet (Centre de référence des maladies neurmusculaires, hôpital Raymond Poincaré, Garches) y représentait la France. |
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