Titre : | Novel ANO5 homozygous microdeletion causing myalgia and unprovoked rhabdomyolysis in an Arabic man |
Revue : | Muscle & Nerve, 50, 4 |
Auteurs : | Lahoria R ; Winder TL ; Lui J ; Al-Owain MA ; Milone M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p 610 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | anoctamine 5 ; anoctamine 5 (maladie neuromusculaire liée à) ; Arabie saoudite ; créatine kinase ; délétion génétique ; douleur musculaire ; étude de cas ; gène ANO5 ; myoglobinurie ; rhabdomyolyse |
Mots-clés: | ANO5;ANO5 deletion;amyloidosis;anoctaminopathy;hyper-CK-emia;muscular dystrophy;pseudometabolic myopathy;rhabdomyolysis; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/mus.24302 / Pubmed : 24889862 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24889862 |