Titre : | DPAGT1 myasthenia and myopathy : Genetic, phenotypic, and expression studies |
Revue : | Neurology, 82, 20 |
Auteurs : | Selcen D ; Shen XM ; Brengman J ; Li Y ; Stans AA ; Wieben E ; Engel AG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p 1822 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | contraction musculaire ; étude de cas ; gène DPAGT1 ; glycosylation ; mutation génétique ; phosphotransférase ; syndrome myasthénique congénital ; trouble cognitif |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/WNL.0000000000000435 / Pubmed : 24759841 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24759841 |