Titre : | Avancées dans le traitement de la maladie de Pompe |
Auteurs : | Bichat M, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 07/11/2012 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | BMN 701 ; effet indésirable ; enfant ; enzymothérapie ; essai clinique ; force musculaire ; France ; imagerie médicale ; maladie de Pompe ; registre de malades ; thérapie génique |
Lien associé : | Association Francophone des GlycogénosesAssociation Francophone des Glycogénoses |
Texte intégral : |
Les Rencontres organisées par l'Association Francophone des Glycogénoses les 27 et 28 octobre à Lyon ont été l'occasion de faire le point sur les progrès réalisés dans la prise en charge de la maladie de Pompe. Un traitement par enzymothérapie de substitution est disponible depuis 2006 et deux nouvelles molécules sont à l'essai. L'enzymothérapie de substitution permet de remplacer l'enzyme déficiente dans la maladie de Pompe par une enzyme fabriquée par génie génétique, l'alglucosidase alpha (Myozyme®). Stephanie Austin a présenté l'expérience du service de Génétique pédiatrique de l'université de Duke (aux États-Unis), sous la direction de Priya Kishnani, pionnier dans le domaine. Depuis les premiers essais cliniques en 1999, les enfants traités par Myozyme® dans ce service ont grandi, le plus âgé a actuellement 12 ans. Grâce au traitement, leur fonction cardiaque a été considérablement améliorée. Ils ont développé des capacités motrices (marcher, courir, faire du sport...) jamais observées en l'absence de traitement dans cette forme particulièrement sévère de la maladie. Toutefois, une faiblesse musculaire demeure, nécessitant une prise en charge par une consultation spécialisée "Maladies neuromusculaires". Si le traitement par Myozyme® est disponible en France depuis 2010 pour des formes plus modérées de la maladie, débutant dans l'enfance ou à l'âge adulte, les médecins en étudient encore les effets à long terme. Pascal Laforêt (Institut de Myologie, Paris) en a présenté les résultats les plus récents : le traitement permet une stabilisation de l'atteinte musculaire (difficultés à la marche et atteinte respiratoire). En France, le "registre labellisé de la maladie de Pompe" recueille les informations médicales de plus de 100 patients bénéficiant du traitement et suivis dans 23 centres de référence ou de compétence. Il permettra de préciser la réponse au traitement à plus long terme. Pascal Laforêt a aussi présenté deux essais en cours visant à améliorer l'efficacité de l'enzymothérapie de substitution. Un premier essai est basé sur l'utilisation d'une enzyme de substitution, appelée BMN-701, dont la structure a été modifiée par rapport au Myozyme® afin qu'elle puisse pénétrer plus facilement à l'intérieur des cellules du muscle et du cœur. Un essai clinique international est actuellement en cours pour évaluer le BMN-701 chez 30 personnes atteintes de forme tardive de la maladie de Pompe. En France, il se déroule à l'Institut de Myologie à Paris et à l'hôpital de l'Archet à Nice. Il se terminera à la fin de l'année. Le deuxième essai évalue la tolérance et le devenir dans l'organisme de 4 doses croissantes d'AT2220 (ou chlorhydrate de duvoglustat) associées à un traitement par Myozyme® chez 22 personnes atteintes de maladie de Pompe. Des résultats préliminaires annoncés le 11 octobre 2012 montrent que pour les 3 premières doses testées, le traitement a été bien toléré. Il a permis d'augmenter l'activité du Myozyme® dans le sang et le tissu musculaire des personnes traitées. Différentes techniques d'évaluation de la force musculaire et d'imagerie musculaire ont aussi été évoquées au cours de cette journée, ainsi que les perspectives liées à l'utilisation de la thérapie génique dans la maladie de Pompe. |