Titre : | Exome sequencing identifies a DNAJB6 mutation in a family with dominantly-inherited limb-girdle muscular dystrophy |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 24, 5 |
Auteurs : | Couthouis J ; Raphael AR ; Siskind C ; Findlay AR ; Buenrostro JD ; Greenleaf WJ ; Vogel H ; Day JW ; Flanigan KM ; Gitler AD |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p 431 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | gène DNAJB6 ; histopathologie musculaire ; LGMDD1 liée à DNAJB6 ; mutation génétique ; séquençage |
Mots-clés: | DNAJB6;Exome sequencing;Limb-girdle muscular dystrophy; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2014.01.014 / Pubmed : 24594375 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24594375 |