Titre : | Myopathie à inclusions : un nouveau locus pour une forme autosomique dominante |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 21/12/2012 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | anatomopathologie ; arbre généalogique ; biopsie musculaire ; Chine ; description de la maladie ; IRM ; localisation du gène ; maladie familiale ; myopathie à inclusions de type 4 ; schéma ; tableau clinique ; transmission autosomique dominante |
Texte intégral : |
Les myopathies à inclusions (hIBM pour hereditary Inclusion Body Myopathy) représentent un groupe très hétérogène de maladies neuromusculaires. Décrites essentiellement chez l’adulte, elles sont à différencier des myosites à inclusions qui sont, elles, classées parmi les myopathies inflammatoires. On distingue les formes autosomiques dominantes des formes autosomiques récessives. Dans un papier publié en juin 2012, une équipe chinoise rapporte les données cliniques et génétiques concernant une famille étendue où seize cas de myopathie à inclusions ont été diagnostiqués. L’âge de début se situait entre trente et cinquante ans, la présentation clinique évoquait une myopathie des ceintures, et des vacuoles bordées étaient retrouvées sur la biopsie musculaire (aussi bien en optique qu’en microscopie électronique). En faisant l’hypothèse d’une transmission autosomique dominante et après avoir réalisé un tour de génome, les auteurs aboutissent à la découverte d’un nouveau locus situé sur le bras long du chromosome 7. Le locus HIBM4 ainsi baptisé se distingue des autres loci ou gènes déjà identifiés dans les hIBM : l’HBM1 (associé à des mutations du gène VCP codant la valosin-containing-protein), l’HIBM2 (mutations récessives du gène GNE rentrant dans le cadre de la myopathie dite de Nonaka) et HIBM3 (mutations dans le gène MYH2). Ces travaux, et ceux qui ne manqueront pas d’en découler (clonage du gène de l’HIBM4) permettront d’éclairer d’un jour nouveau la nosologie, complexe et instable, de ce groupe de myopathies. |
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