Titre : | Facilitated diagnosis of CMT1A duplication in chromosome 17p11.2-12 : analysis with a CMT1A-REP repeat probe and photostimulated luminescence imaging |
Revue : | Human mutation, 9 |
Auteurs : | Ikegami T ; Ikeda H ; Chance PF ; Kiyosawa H ; Yamamoto M ; Sobue G ; Ohnishi A ; Tachi N ; Hayasaka K |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1997 |
Pages : | p. 563-566 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | chromosome 17 ; CMT1A ; diagnostic ; diagnostic génétique ; duplication génétique ; luminescence ; radiographie ; technique de génétique |
Résumé : | Les auteurs décrivent une nouvelle méthode d'analyse génétique permettant un diagnostic rapide de ppla duplication d'ADN sur le chromosome 17 (17p11.2-12) associée au type 1A de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT1A). |