Titre : | Sensory ataxic neuropathy as the presenting feature of a novel mitochondrial disease |
Revue : | Neurology, 49, 1 |
Auteurs : | Fadic R ; Russell JA ; Vedanarayanan VV ; Lehar M ; Kuncl RW ; Johns DR |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1997 |
Pages : | p. 239-245 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ADN mitochondrial ; adulte ; anatomopathologie ; biopsie nerveuse ; délétion mitochondriale ; diagnostic génétique ; dysarthrie ; électrophorèse ; étiologie ; étude de cas ; maladie associée ; maladie mitochondriale ; ophtalmoplégie externe progressive ; PCR ; SANDO ; séquence nucléotidique ; tableau clinique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=9222196&ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |