Titre :
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Different clinical aspects of debrancher deficiency myopathy
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Revue :
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Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 67, 3
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Auteurs :
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Kiechl S ;
Kohlendorfer U ;
Thaler C ;
Skladal D ;
Jaksch M ;
Obermaier-Kusser B ;
Willeit J
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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1999
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Pages :
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p. 364-368
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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diagnostic différentiel
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étude de cas
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examen complémentaire
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humain
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maladie de Cori-Forbes
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phénotype
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Résumé :
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Une myopathie par déficit en enzyme débranchante peut présenter des formes cliniques très variables. Parmi les 4 patients décrits par les auteurs, le premier présente une myopathie distale à début tardif, le second une myopathie subaigüe des muscles respiratoires, le troisième une myopathie sévère généralisée et le dernier une forme légère de myopathie. L’intolérance à l’effort est inhabituelle. L’évolution de la maladie est marquée par une insuffisance hépatique grave chez deux patients et par une cardiomyopathie sévère chez un troisième. Chez tous, on trouve une élévation des CPK, des aspects myopathiques et neuropathiques à l’EMG et un déficit important de l’activité de l’enzyme débranchante (sur les biopsies musculaires ou hépatiques). Ces résultats ont été étayés par la revue de 79 cas précédemment publiés qui présentaient un déficit en enzyme débranchante.
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