Résumé :
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Un diagnostic prénatal particulier de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est rapporté. En effet, une biopsie musculaire pratiquée chez un fœtus mâle (prélèvement d’un muscle fessier à la 25ème semaine), sous contrôle échographique, a permis d’exclure une DMD. L’absence de délétion dans le gène de la dystrophine chez un premier enfant atteint et chez la mère avait conduit à proposer cette technique en dernier recours. Par ailleurs, les auteurs présentent 18 cas publiés chez lesquels une biopsie musculaire fœtale (pour analyse de la dystrophine) a été pratiquée. Le diagnostic prénatal de DMD par biopsie musculaire fœtale n’est préconisé que si le diagnostic par génétique moléculaire est ambigu ou ininterprétable. Ses modalités optimales (technique, site de prélèvement, âge gestationnel) restent à valider.
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