Titre :
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Fibrodysplasia ossificans progressiva, a heritable disorder of severe heterotopic ossification, maps to human chromosome 4q27-31
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Revue :
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American journal of human genetics (The), 66, 1
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Auteurs :
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Feldman GL, Auteur ;
Li M ;
Martin S ;
Urbanek M ;
Urtizberea JA ;
Fardeau M ;
LeMerrer M ;
Connor M ;
Triffitt J ;
Smith R ;
Muenke M ;
Kaplan FS ;
Shore EM
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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2000
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Pages :
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p 128
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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BMP
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chromosome 4
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fibrodysplasie ossifiante progressive
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humain
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localisation du gène
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Résumé :
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Afin de localiser le gène en cause dans la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), une équipe américaine, grâce à une collaboration internationale, a mené une étude de liaisons de l'ensemble du génome dans 4 familles informatives atteintes par cette maladie. L'utilisation de marqueurs microsatellites polymorphiques du génome a permis de trouver une liaison du gène de la FOP avec des marqueurs présents dans une région du chromosome 4 (en 4q27-31). Cette région génomique contient un des gènes impliqués dans la voie de modulation des protéines morphogénétiques de l'os (bone morphogenetic proteins ou BMP).
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Pubmed / DOI :
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DOI : 10.1086/302724 / Pubmed : 10631143
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