Titre : | Mutations in SEPN1 cause congenital muscular dystrophy with spinal rigidity and restrictive respiratory syndrome |
Revue : | Nature genetics, 29 |
Auteurs : | Moghadaszadeh B ; Petit N ; Jaillard C ; Brockington M ; Quijano Roy S ; Merlini L ; Romero NB ; Estournet Mathiaud B ; Desguerre I ; Chaigne D ; Muntoni F ; Topaloglu H ; Guicheney P |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 09/2001 |
Pages : | p. 17-18 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | dystrophie musculaire congénitale ; gène SELENON ; insuffisance respiratoire ; sélénoprotéine ; syndrome de la colonne raide |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=11528383&query_hl=15&itool=pubmed_docsum |