Titre : | Collagen type VI and related disorders : Bethlem myopathy and Ullrich scleroatonic muscular dystrophy |
Revue : | European journal of paediatric neurology, 6, 4 |
Auteurs : | Bertini E ; Pepe G |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2002 |
Pages : | p. 193-198 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biologie moléculaire ; collagène VI ; corrélation génotype-phénotype ; dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ; mutation génétique ; myopathie de Bethlem ; souris modèle ; tableau clinique |