Titre : | Frequent low penetrance mutations in the Lamin A/C gene, causing Emery Dreifuss muscular dystrophy |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 12, 10 |
Auteurs : | Vytopil M ; Ricci E ; Dello Russo A ; Hanisch F ; Neudecker S ; Zierz S ; Ricotti R ; Demay L ; Richard P ; Wehnert M ; Bonne G ; Merlini L ; Toniolo D |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2002 |
Pages : | p. 958-963 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante ; gène LMNA ; lamine ; mutation génétique ; pénétrance |
Résumé : |
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12467752?ordinalpos=5&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |