Titre : | Familial cardioneuromyopathy with hyaline masses and nemaline rods : A novel phenotype |
Revue : | Annals of neurology, 51 |
Auteurs : | Selcen D ; Krueger BR ; Engel AG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 02/2002 |
Pages : | p. 224-234 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | actinine ; alpha-B-cristalline ; antitrypsine ; biopsie musculaire ; cardiomyopathie ; desmine ; diagnostic différentiel ; dystrophine ; électromyographie ; examen complémentaire ; faiblesse musculaire ; histochimie ; insuffisance respiratoire ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; myopathie myofibrillaire ; myosine ; nébuline ; rachis cervical ; tableau clinique ; titine ; ubiquitine |
Résumé : | Chez 3 familles non consanguines atteintes de CMT intermédiaire dominante de type B, une équipe internationale a identifié des mutations dans le gène DNM2 de la dynamine 2 (le gène avait été localisé en 19p12-13.2). La dynamine 2 est une GTPase impliquée dans les mécanismes de fusion et de fission membranaires. Dans les CMT, la dynamine 2 est la 3e protéine mutée contenant un domaine GTPase, suggérant l'importance de cette voie de signalisation dans la physiopathologie des CMT. S. Zuchner et coll., Nature Genetics. 2005, 37(3) : 289-94 |