Titre : | On noxious desmin : functional effects of a novel heterozygous desmin insertion mutation on the extrasarcomeric desmin cytoskeleton and mitochondria |
Revue : | Human molecular genetics, 12, 6 |
Auteurs : | Schröder R ; Goudeau B ; Casteras-Simon M ; Fischer D ; Eggermann T ; Clemen CS ; Li Z ; Reimann J ; Xue Z ; Rudnik Schoneborn S ; Zerres K ; van der Ven PFM ; Fürst DO ; Kunz WS |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2003 |
Pages : | p. 657-669 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ADN complémentaire ; anticorps ; biopsie musculaire ; desmine ; fibre musculaire striée ; immunofluorescence ; mitochondrie ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie distale ; protéine cytosquelettique ; souris ; transfert de gène |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=12620971&query_hl=122&itool=pubmed_docsum |