Titre : | Homozygous mutations in Caveolin-3 cause a severe form of rippling muscle disease |
Revue : | Annals of neurology, 53, 4 |
Auteurs : | Kubisch C ; Schoser BGH ; During MV ; Betz RC ; Goebel HH ; Zahn S ; Ehrbrecht A ; Aasly J ; Schoers A ; Popovic N ; Lochmuller H ; Schröder JM ; Bruning T ; Malin JP ; Fricke B ; Meinck HM ; Torbergsen T ; Engels H ; Voss B ; Vorgerd M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2003 |
Pages : | p. 512-520 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; cavéoline 3 ; dysferline ; étude de cas ; hétérozygote ; homozygote ; microscopie électronique ; mutation génétique ; mutation non-sens ; phénotype ; rippling muscle disease |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=12666119&ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |