Titre : | Clinical and molecular findings in patients with giant axonal neuropathy (GAN) |
Revue : | Neurology, 62 |
Auteurs : | Bertini E ; Federico A ; Tonoli E ; Lispi ML ; Cassandrini D ; Pedemonte M ; Santorelli FM ; Filocamo M ; Dotti MT ; Schenone A ; Malandrini A ; Minetti C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 01/2004 |
Pages : | p. 13-16 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie nerveuse ; chromosome 16 ; clonage moléculaire ; corrélation génotype-phénotype ; cytosquelette ; données chiffrées ; évolution de la maladie ; exon ; hétérogénéité allélique ; identification du gène ; intron ; Italie ; mutation génétique ; neuropathie à axones géants ; neuropathie dégénérative ; RFLP ; séquence nucléotidique ; tableau clinique ; trouble neuropsychologique |