Titre : | Congenital form of spinal muscular atrophy predominantly affecting the lower limbs : a clinical and muscle MRI study |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 14, 2 |
Auteurs : | Mercuri E ; Messina S ; Kinali M ; Cini C ; Longman C ; Battini R ; Cioni G ; Muntoni F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | p. 125-129 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adolescent ; adulte ; amyotrophie spinale ; atrophie musculaire ; chromosome 12 ; dégenérescence de la fibre musculaire ; diagnostic différentiel ; électromyographie ; enfant ; étude comparative ; faiblesse musculaire ; famille ; fonction cardiaque ; IRM ; localisation du gène ; membre inférieur ; muscle squelettique ; mutation génétique ; photographie ; rétraction musculaire |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=14733958&query_hl=2 |