Résumé :
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La susceptibilité à l'hyperthermie maligne (SHM) a souvent été associée à la myopathie à central cores. Environ 50% des malades atteints de cette myopathie présentent des mutations du gène RYR1. Jusqu'à présent, la SHM a rarement été associée à la myopathie à multiminicores. Une étude a été réalisée dans une famille de 147 personnes, après le décès par hyperthermie maligne post-anesthésique d'une d'entre elles (cas index). Les résultats ont montré des lésions à multiminicores chez 29 personnes de cette famille, alors qu'aucune ne présentait de signes cliniques de myopathie à multiminicores ou de myopathies congénitales. Par ailleurs, ont été identifiées, dans cette famille, deux nouvelles mutations du gène RYR1 (récepteur à la ryanodine) codant le canal libérant le calcium du réticulum sarcoplasmique. Cette incidence élevée de multiminicores dans une famille présentant une SHM est inhabituelle. Les analyses génétiques montrent que l'association entre multiminicores et SHM est liée à deux nouvelles mutations (substitution arginine par tryptophane pour l'une et substitution thréonine par sérine pour l'autre) sur le même allèle du gène RYR1. Une nouvelle catégorie de personnes susceptibles à l'hyperthermie maligne pourrait donc être caractérisée en dehors des groupes de personnes SHM déjà identifiées (patients atteints de myopathies à central cores et autres sujets SHM sans multiminicores). (Bulletin Myoline, n° 72, avril/mai 2004)
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