Titre : | Gene conversion events in adult-onset spinal muscular atrophy |
Revue : | Acta neurologica Scandinavica, 109 |
Auteurs : | Mazzei R ; Gambardella A ; Conforti FL ; Magariello A ; Patitucci AM ; Gabriele AL ; Sprovieri T ; Labate A ; Valentino P ; Bono F ; Bonavita S ; Zappia M ; Muglia M ; Quattrone A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | p. 151-154 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; amyotrophie spinale ; conversion génique ; corrélation génotype-phénotype ; délétion génétique ; enzyme de restriction ; étude de cas ; exon ; gène SMN1 ; gène SMN2 ; Italie ; masculin ; motoneurone ; PCR ; personne âgée |