Titre : | Familial partial lipodystrophy associated with compound heterozygosity for novel mutations in the LMNA gene |
Revue : | Diabetologia, 47 |
Auteurs : | Savage DB ; Soos MA ; Powlson A ; O'Rahilly S ; McFarlane I ; Halsall DJ ; Barroso I ; Thomas EL ; Bell JD ; Scobie I ; Belchetz PE ; Kelly WF ; Schafer AJ |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 10/03/2004 |
Pages : | p. 753-756 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | abdomen ; adulte ; allèle ; article de type review ; corrélation génotype-phénotype ; diabète de type 2 ; exon ; féminin ; gène LMNA ; génotype ; hétérozygote ; insuline ; interaction protéine-protéine ; lamine ; lipodystrophie ; masculin ; mutation génétique ; personne âgée ; pharmacologie ; phénotype ; tableau clinique |