Titre : | Prevalence of the 550delA mutation in calpainopathy (LGMD 2A) in Croatia |
Revue : | American Journal of Medical Genetics, 125A, 2 |
Auteurs : | Canki-Klain N, Auteur ; Milic A ; Kovac B ; Trlaja A ; Grgicevic D ; Zurak N ; Fardeau M ; Leturcq F ; Urtizberea JA ; Politano L ; Piluso G ; Feingold J ; Kaplan JC |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | p 152 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; calpaïne 3 ; Croatie ; effet fondateur ; épidémiologie ; génétique moléculaire ; LGMDR1 liée à la calpaïne-3 ; mutation génétique |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 14981715 / DOI : 10.1002/ajmg.a.20408 |