Titre : | Nemaline myopathy in the Ashkenazi Jewish population is caused by a deletion in the nebulin gene |
Revue : | Human genetics, 115, 3 |
Auteurs : | Anderson SL ; Ekstein J ; Donnelly MC ; Keefe EM ; Toto NR ; LeVoci LA ; Rubin BY |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | p. 185-190 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biologie moléculaire ; génétique moléculaire ; Juifs ; mutation génétique ; myopathie à bâtonnets de type 2 ; nébuline ; prévalence |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie à némaline dans la population juive ashkénaze : découverte d'une mutation récurrente dans le gène codant pour la nébuline (08/09/2004) La myopathie à némaline est une maladie neuromusculaire lentement ou non progressive caractérisée par une faiblesse musculaire et la présence de structures en bâtonnets (ou némaline) dans le muscle atteint. Actuellement, 5 gènes impliqués dans cette maladie ont été identifiés dont le gène NEB codant pour la nébuline. Une équipe américaine vient de découvrir une nouvelle mutation homozygote dans le gène de la nébuline chez 5 patients atteints de myopathie à némaline (MN) appartenant à la population juive ashkénaze. Cette mutation est une grande délétion de 2.502 paires de bases entraînant la synthèse d'une protéine raccourcie de 35 acides aminés. Dans un deuxième temps, 4 090 individus issus de la population juive ashkénaze ont fait l'objet d'un screening systématique pour cette mutation. Une personne sur 108 était porteuse de la mutation à l'état hétérozygote, soit une fréquence non négligeable de porteurs sains (1%). Ceci pourrait déboucher à terme sur un dépistage néonatal dans cette population cible. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15221447 |