Titre : | The congenital myasthenic syndrome mutation RAPSN N88K derives from an ancient Indo-European founder |
Revue : | Journal of medical genetics, 41, 8, e104 |
Auteurs : | Müller JS ; Abicht A ; Burke GL ; Cossins J ; Richard P ; Baumeister SK ; Stucka R ; Eymard B ; Hantaï D ; Beeson D ; Lochmuller H ; Burke G |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | 3 p. |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | chromosome 11 ; effet fondateur ; Europe (géographique) ; génétique moléculaire ; Inde ; mutation génétique ; rapsyne ; récepteur nicotinique ; syndrome myasthénique congénital |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/10/2004 - Un effet fondateur indo-européen dans une forme de syndrome myasthénique congénital. Le gène RAPSN codant la rapsyne a été récemment impliqué dans les syndromes myasthéniques congénitaux. Des mutations dans ce gène entraînent l’absence de récepteurs à l’acétylcholine au niveau de la membrane cellulaire. Plusieurs études ont permis de détecter une mutation faux-sens précise N88K chez plusieurs patients non consanguins de zones géographiques différentes. Récemment, plusieurs équipes cherchent à savoir si cette mutation provient d’un unique fondateur commun. Dans un article publié en août 2004, une équipe de collaboration européenne (Müller et coll.) a étudié 21 patients d’origines européenne et indienne. Au total ce sont 41 mutations N88K qui ont été analysées. Les résultats ont révélé un haplotype commun à toutes ces mutations sur le chromosome 11p11. Ainsi, cette étude confirme que la mutation N88K du gène RAPSN dérive bien d’un effet fondateur commun Indo-Européen. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15286164 |