Titre : | Congenital peripheral neuropathy presenting as apnoea and respiratory insufficiency : spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1) |
Revue : | Developmental medicine and child neurology, 46, 8 |
Auteurs : | Appleton RE ; Hübner C ; Grohmann K ; Varon R |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | p. 576 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adolescent ; amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 ; apnée ; corrélation génotype-phénotype ; enfant ; étude de cas ; gène IGHMBP2 ; insuffisance respiratoire ; lettre ; masculin ; mutation génétique ; tableau clinique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15287252 |