Titre : | A novel autosomal recessive myopathy with external ophthalmoplegia linked to chromosome 17p13.1-p12 |
Revue : | Brain, 128 |
Auteurs : | Lossos A ; Baala L ; Soffer D ; Averbuch-Heller L ; Dotan S ; Munnich A ; Lyonnet S ; Gomori JM ; Genem A ; Neufeld MY ; Abramsky O ; Zlotogora J ; Argov Z |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 42-51 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adolescent ; adulte ; arbre généalogique ; biopsie musculaire ; carte cytogénétique ; chaîne lourde de la myosine ; chromosome 17 ; enfant ; famille ; féminin ; haplotype ; histochimie ; IRM ; Israël ; jeune adulte ; liaison génétique ; localisation du gène ; marqueur génétique ; masculin ; muscle squelettique ; oeil ; ophtalmoplégie externe progressive ; perte visuelle ; photographie ; polymorphisme génétique ; suivi médical ; transmission autosomique récessive |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une nouvelle myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe : localisation en 17p13.1-p12. (17/01/2005) L'ophtalmoplégie* externe (OE) est un symptôme souvent associé à différentes maladies neuromusculaires telles que les myopathies congénitales, les syndromes myasthéniques congénitaux et les dystrophies myotoniques ou certaines myopathies mitochondriales . Dans une étude publiée en janvier 2005, une équipe israélienne a décrit une nouvelle myopathie autosomique récessive avec OE marquée chez 16 individus provenant d'une famille très étendue et consanguine d'origine arabe. La myopathie a débuté précocement et évolue très lentement chez tous les patients. Le phénotype clinique était marqué par une faiblesse modérée des muscles squelettiques et plus particulièrement ceux du visage, une atrophie proximale des membres supérieurs et des anomalies de motilité oculaire mais pas de ptosis. Histologiquement, les auteurs ont remarqué une prédominance des fibres de type I et des formation de type " core-like ". Les analyses génétiques ont indiqué une liaison de la maladie avec la région chromosomique 17p13.1-p12. Un des gènes candidats, MYH2, impliqué dans la myopathie à corps d'inclusion 3, a été séquencé chez les patients mais aucune mutation n'a été retrouvée. * Paralysie des muscles de l'œil entraînant une anomalie de la motilité oculaire dans les différents mouvements du regard |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15548556 |