Titre : | Homozygous SMN1 deletions in unaffected family members and modification of the phenotype by SMN2 |
Revue : | American Journal of Medical Genetics, 130A |
Auteurs : | Prior TW ; Swoboda KJ ; Scott HD ; Hejmanowski AQ |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | p. 307-310 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; biologie moléculaire ; corrélation génotype-phénotype ; délétion génétique ; étude de cas ; gène SMN1 ; gène SMN2 ; hétérozygote ; mutation génétique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15378550 |