Titre : | A new dominant distal myopathy affecting posterior leg and anterior upper limb muscles |
Revue : | Neurology, 64, 7 |
Auteurs : | Williams DR ; Reardon K ; Roberts L ; Dennet X ; Duff R ; Laing NG ; Byrne E |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 1245-1254 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Australie ; créatine kinase ; électromyographie ; faiblesse musculaire ; histopathologie ; IRM ; liaison génétique ; membre inférieur ; muscle squelettique ; myopathie distale ; myopathie distale avec déficit en filamine C ; radiographie ; vacuole |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie distale touchant les muscles postérieurs des jambes et les muscles antérieurs des membres supérieurs Article basé sur 12 cas. Signes cliniques : maladie lentement progressive avec faiblesse distale symétrique, perte des muscles antérieurs des membres supérieurs et des muscles postérieurs des membres inférieurs, épargnant le tibia antérieur même à un stade avancé. La transmission est dominante. L’analyse génétique suggère l’existence d’un nouveau locus associé aux myopathies distales. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15824355&query_hl=17 |