Titre : | Congenital muscular dystrophy with glycosylation defects of alpha-dystroglycan in Japan |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 15, 5 |
Auteurs : | Matsumoto H ; Hayashi YK ; Kim DS ; Ogawa M ; Murakami T ; Noguchi S ; Nonaka I ; Nakazawa T ; Matsuo T ; Futagami S ; Campbell KP ; Nishino I |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 342-348 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | alpha-dystroglycane ; biologie moléculaire ; cerveau ; dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama ; dystrophie musculaire congénitale forme hypertrophique progressive ; fukutine ; gène FKRP ; gène LARGE ; gène POMGNT1 ; gène POMT1 ; glycosylation ; histopathologie ; immunohistochimie ; IRM ; Japon ; muscle squelettique ; syndrome de Walker-Warburg ; syndrome muscle-oeil-cerveau |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15833426&query_hl=5 |