Titre : | Limb girdle muscular dystrophy in a sibling pair with a homozygous Ser606Leu mutation in the alternatively spliced IS2 region of calpain 3 |
Revue : | Biological chemistry, 386, 1 |
Auteurs : | Jenne DE ; Kley RA ; Vorgerd M ; Schröder JM ; Weis J ; Reimann H ; Albrecht B ; Nurnberg P ; Thiele H ; Müller CR ; Meng G ; Witt CC ; Labeit S |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 61-67 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; biologie moléculaire ; biopsie musculaire ; calpaïne 3 ; épissage alternatif ; fratrie ; histochimie ; immunofluorescence ; LGMDR1 liée à la calpaïne-3 ; liaison génétique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; structure tertiaire (protéine) |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15843148&query_hl=14 |