Titre : | Dominant LMNA mutations can cause combined muscular dystrophy and peripheral neuropathy |
Revue : | Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 76, 7 |
Auteurs : | Benedetti S ; Bertini E ; Iannaccone S ; Angelini C ; Trisciani M ; Toniolo D ; Sferrazza B ; Carrera P ; Comi G ; Ferrari M ; Quattrini A ; Previtali SC |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 1019-1021 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; biopsie musculaire ; biopsie nerveuse ; CMT forme axonale ; étude de cas ; gène LMNA ; histochimie ; infiltration graisseuse ; Italie ; lamine A/C ; muscle squelettique ; mutation génétique ; syndrome scapulopéronier ; système nerveux périphérique ; tissu adipeux |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/10/2005 - Un nouveau cas de laminopathie associant une dystrophie musculaire et une neuropathie périphérique. La coexistence de caractéristiques myopathiques (atteinte du muscle) et neurogéniques (atteinte des nerfs périphériques) a été décrite plusieurs fois dans des maladies neuromusculaires telles que certaines maladies mitochondriales, la glycogénose de type III ou certaines neuropathies congénitales. Il a été montré que des mutations dans un seul gène pouvait entraîner ce type de phénotypes complexes. Les laminopathies représentent un groupe de maladies très hétérogène dues à des mutations dans le gène des lamines A/C : LMNA. Un seul cas de laminopathie associant une myopathie et une neuropathie avait été rapporté jusqu’à présent. Dans une étude publiée en juillet 2005, une équipe italienne a décrit un autre patient âgé de 14 ans portant une mutation dominante dans le gène LMNA chez qui coexistent clairement une dystrophie musculaire et une neuropathie axonale. Chez sa mère qui possède la même mutation, le phénotype est très différent (atteinte des nerfs périphériques). Ces observations confirment la remarquable hétérogénéité clinique des maladies liées à LMNA, tant à l’intérieur des familles que d’une famille à l’autre. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15965218&query_hl=6 |