Titre : | Biomolecular identification of (CCTG)n mutation in myotonic dystrophy type 2 (DM2) by FISH on muscle biopsy |
Revue : | European journal of histochemistry, 48, 4 |
Auteurs : | Cardani R ; Mancinelli E ; Sansone V ; Rotondo G ; Meola G |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | p. 437-442 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biologie moléculaire ; biopsie musculaire ; diagnostic différentiel ; dystrophie myotonique de type 1 ; dystrophie myotonique de type 2 ; FISH ; muscle squelettique ; mutation génétique ; répétition de quadruplet CCTG |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15718211&query_hl=3 |