Titre : | Equal proportions of affected cells in muscle and blood of a mosaic carrier of facioscapulohumeral muscular dystrophy |
Revue : | Human genetics, 119, 1-2 |
Auteurs : | Tonini MMO ; Lemmers RJLF ; Pavanello RCM ; Cerqueira AMP ; Frants RR ; van der Maarel SM ; Zatz M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p. 23-28 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ADN ; arbre généalogique ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; fibroblaste ; génétique moléculaire ; hétérozygote ; lymphocyte ; mosaïcisme somatique ; muscle squelettique ; région D4Z4 ; sang |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/04/2006 - Evaluation du mosaïcisme dans la myopathie FSH. La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se manifeste par une atteinte des muscles du visage, des épaules et des bras. Elle est due à une anomalie située sur le chromosome 4 correspondant à une diminution du nombre de répétitions d’une région appelée D4Z4. Il existe une très grande variabilité clinique inter et intrafamiliale dans la FSH, que les chercheurs expliquent en partie par un mosaïcisme*, phénomène génétique complexe fréquemment retrouvé dans cette maladie. Jusqu’à présent, le degré de mosaïcisme d’un patient s’évalue sur l’ADN contenu dans les lymphocytes prélevés lors d’une prise de sang. Il n’est pourtant pas établi que les chiffres obtenus soient le reflet de ce qui se passe dans d’autres tissus, notamment au niveau musculaire. Pour lever le doute, une équipe brésilienne a étudié une patiente porteuse de l’allèle pathologique FSH mais asymptomatique cliniquement, et mère d’une patiente FSH symptomatique. Le degré de mosaïcisme a été analysé à la fois dans les lymphocytes, dans les fibroblastes et dans le muscle de cette patiente. Les résultats montrent que l’importance du mosaïcisme est comparable entre les lymphocytes et le muscle alors qu’elle varie beaucoup dans les fibroblastes, sans doute en raison d’artéfacts liés à de telles cultures de cellules. Cette étude contribue à une meilleure compréhension du mosaïcisme, un phénomène très fréquent dans la FSH. * Mosaïcisme : existence chez un individu de deux ou plusieurs populations de cellules n'ayant pas tout à fait le même équipement chromosomique bien qu’elles soient issues du même oeuf fécondé. Le mosaïcisme résulte d'une mutation apparue après la fécondation et transmise aux cellules issues des divisions de la cellule d'origine. Il peut également être lié à une mauvaise répartition des chromosomes pendant la mitose : un chromosome se trouve en excès dans une cellule et manque dans d'autres, par exemple. Suivant la proportion de cellules portant l'anomalie, le mosaïcisme affecte plus ou moins la personne. Le mosaïcisme peut être somatique ou germinal. Dans ce dernier cas, l'anomalie sera transmise aux enfants. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=16341710&query_hl=4&itool=pubmed_docsum |